什么是骨髓纤维化?原发性骨髓纤维化(PMF)是造血干细胞异常所致的克隆性骨髓增殖性疾病。PMF与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)同属于BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)。骨髓纤维化是恶性血液肿瘤疾病。PMF年发病率为0.5/10万-1.5/10万1,老年人为主要患病人群,中位诊断年龄为65岁。PMF患者生存时间数月至数十年不等,其中纤维化期PMF中位生存期为3-5年。当MF患者骨髓或外周血原始粒细胞达0.10-0.19,提示疾病进人加速期;当骨髓或外周血原始粒细胞≥0.20则疾病发生白血病转化。当前研究认为PMF发生急性白血病转化的机制主要有基因突变的发生、染色体的不稳定性和治疗相关的转化。急性白血病转化是致命的,中位生存期约为2.8个月。中国骨髓纤维化患者的病情特点:78%原发性骨髓纤维化,22%继发性骨髓纤维化,所有患者都处于中危或高危阶段,50%患者脾脏大小为肋缘下15cm,有脾肿大症状,50%患者血红蛋白水平<99g/L。(研究表明血红蛋白<100 g/L不利于患者预后)临床医生如何确诊骨髓纤维化?1、临床表现:可触及的脾肿大、体质性症状(发热、体重下降、盗汗)、疲劳、腹部不适、瘙痒2、骨髓活检:纤维化或骨髓细胞增生、克隆性标志或无反应性纤维化、不符合其他骨髓疾病的标准3、血液分析:突变分析(JAK2 / CALR / MPL)、贫血、成白红细胞增多、血浆LDH增高、细胞遗传学异常、其他突变(ASXL1, SRSF2, RUNX1, TET2, EZH2, IDH1/2, DNMT3A, SF3B1)骨髓纤维化的治疗目标:短期:缓解贫血、脾肿大等症状,改善生活质量。长期:延长生存,改善/逆转骨髓纤维化,甚至治愈。骨髓纤维化疾病会出现哪些合并症?骨髓纤维化常见的威胁到生命的合并症包括发展为白血病、血栓出血性事件、器官衰竭和感染。肝脾肿大可能会带来的合并症包括门脉高压和静脉曲张出血。感觉疲劳该怎么办?骨髓纤维化的全身症状中,疲劳的发生率最高(高达90%)患者可通过以下方式缓解疲劳:不吸烟、不喝酒。在体力旺盛的时间段安排活动、均衡活动、要事优先。减少不必要的活动、步行,注意休息。加强营养。如果全身症状已经影响日常活动时,应重视并寻求医生就诊,尽早得到积极的治疗。骨髓纤维化患者的三大主要症状分别是什么?贫血/血细胞减少、脾肿大、全身体质症状(包括瘙痒、低热、体重下降等)1、贫血/血细胞减少对患者造成哪些影响?贫血会导致疲乏、心动过速、呼吸困难、头晕、胸痛、水肿、皮肤苍白等;血小板减少或功能异常可致凝血困难和出血;白细胞减少会导致感染和发热。2、正常人的脾脏:脾脏位于人体左上腹内,颜色暗红、质地柔软,成年人的脾脏大致有巴掌那么大。脾脏是机体最大的免疫器官。在正常状态下一般摸不到脾脏,如果仰卧或右侧卧位能触摸到脾脏边缘,说明脾肿大。脾脏肿大是骨髓纤维化的重要特征,脾脏肿大及相关症状有多种严重医学危害脾脏肿大可导致早饱感、腹胀、腹部疼痛或不适、隔膜刺激导致的咳嗽、活动困难、甚至门脉高压;大部分脾脏肿大会导致局部缺血和疼痛的脾梗死;脾脏肿大还可导致脾脏隔离症血球细胞较少的发展或恶化。脾脏体积越大,生存越差;脾脏体积大的患者白血病转化几率高。如未经有效治疗,脾肿大会逐渐加重。在我国,治疗有症状的脾脏肿大患者首选药物是羟基脲,有效率仅为40%。羟基脲无效时可改用其他骨髓抑制剂:静脉克拉屈滨、口服马法兰、口服白消安、干扰素-α,但以上药物对脾肿大的治疗效果有限。新型口服靶向药物:芦可替尼,芦可替尼直接作用于骨髓纤维化发病机制的关键部位,是目前我国唯一的一款口服靶向药物;指南推荐症状性脾脏肿大患者即可接受芦可替尼治疗。芦可替尼治疗MF快速、显著缩脾,缩脾越好的MF患者的生存期越好。3、骨髓纤维化体质症状有哪些?体质性症状包括:发热、盗汗、体重下降。在所有预后评分系统中,以上体质症状均被认为是影响患者预后的因素。骨髓纤维化的其他全身症状有哪些?疲劳(发生率最高)、早饱、感腹部不适、注意不集中、瘙痒骨痛。诊断前的2年内约80%骨髓纤维化患者已出现全身症状。如不加干预,MF症状负担会进行性加重。芦可替尼治疗MF快速、显著改善总体症状。芦可替尼治疗期间要监测哪些项目?开始治疗前:监测全血细胞计数,包括白细胞、血小板和红细胞分类计数;治疗前4周内:每周监测一次全血细胞计数;治疗4周后:每隔2-4周监测一次全血细胞计数直至芦可替尼剂量达到稳定;剂量稳定之后:根据临床需要进行监测。本文系杨明珍医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
慢性粒细胞白血病是一种慢性白血病,根据疾病发展的过程分为慢性期、加速期和急变期,在慢性期得到合理的治疗,患者可以有很好的疗效甚至治愈,随着疾病进展,有效的治疗手段减少,疗效也非常有限。慢粒的病友在就诊时要对病情作出正确的判断,是属于低危、中危还是高危,对于不同的危险度分层,选择合适的治疗方法。CML治疗的主要目标是达到细胞遗传学甚至分子学反应、预防疾病进展、延长生存期、提高生活质量和治愈疾病。目前,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是唯一有望治愈CML的方法。在药物治疗方面,酪氨酸激酶抑制剂(其第一代产品格列卫)有非常好的疗效,是目前治疗慢粒慢性期的一线药物,对酪氨酸激酶抑制疗效差、耐药或不耐受的患者可以换用第二代酪氨酸激酶抑制剂或者接受异基因造血干细胞移植。安徽省卫生厅把慢粒患者的治疗纳入新农合大病统筹求治范围,接受格列卫治疗的患者除去中华慈善总会捐赠的药品外,每年可以报销个人自付格列卫70%的费用;对接受异基因造血干细胞移植的患者报销70%的费用。明显减轻了慢粒病友的经济负担。安徽医科大学第一附属医院是安徽省卫生厅指定的慢粒患者救治中心,广大病友如果有诊治方面的问题欢迎前来咨询。我院已开设慢性粒细胞白血病的专病门诊,设在绩溪路门诊部二楼,每周一、二、三的上午。